sindrome de down

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Síndrome de Down

noviembre 20, 2024

Enfermedades asociadas más frecuentes Cardiopatías. Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,[34] y esta es la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades solo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30 % según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,[35] ductus arterioso persistente[36] o t...

Síndrome de Down

noviembre 19, 2024

Pronóstico Se desconocen todavía los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica.[50]En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados. En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas co...

Síndrome de Down

noviembre 01, 2024

Tratamiento. A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama «triple prueba». Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores ...

Síndrome de Down

noviembre 01, 2024

Cuadro clínico. Cuadro clínico. El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad aunque tiene síntomas de ser una enfermedad y se asocia con frecuencia a algunas. La expresión genotípica final es muy variada de unas 89personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisionomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento. En cuanto al fenotipo, se han descrito más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, que pueden presentarse en un individuo en un número muy variable. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico, aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. La gravedad y variabilidad de ...

Síndrome de Down

noviembre 01, 2024

Síndrome de Down. Historia. Historial del síndrome de Down La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430 - 1506) parece representar un niño con rasgos que evocan de la trisomía, así como el cuadro del Sir Joshua Reynolds (1773), Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD. El primer informe documentado de un niño con SD s3e atribuye a Jean Étienne Dominique Esquirol en 1838[10] y en sus inicios se denominaba «cretinismo idiocia furfurácea». P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a «una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. En ese año, el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados M...