Síndrome de Down

                            Cuadro clínico. 

Cuadro clínico. 

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad aunque tiene síntomas de ser una enfermedad y se asocia con frecuencia a algunas. La expresión genotípica final es muy variada de unas 89personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisionomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.

En cuanto al fenotipo, se han descrito más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, que pueden presentarse en un individuo en un número muy variable. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico, aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico. La gravedad y variabilidad de los distintos fenotipos en la población dependen en gran medida del fondo genético y epigenético del individuo.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diástasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primero y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva, aunque en grados muy variables.[32]​ Presentan, además, un riesgo superior al de la población general para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual. 

de la persona con SD. 

El cuadro clínico del síndrome de Down es característico y puede incluir una combinación de signos físicos, características faciales y retrasos en el desarrollo intelectual. Las manifestaciones varían de una persona a otra en cuanto a su severidad, pero los síntomas más comunes son los siguientes:

Características físicas

1. Rostro y cráneo:Cara redonda y aplanada.Puente nasal aplanado.Ojos con inclinación hacia arriba, a menudo con pliegues epicánticos (pliegues de piel adicionales en el ángulo interno del ojo).Manchas de Brushfield en el iris (pequeñas manchas blancas o grises).Boca pequeña y lengua que puede parecer más grande de lo normal (protrusión lingual).

, 2. Cabeza y cuello:Cuello corto y ancho.Orejas pequeñas y de implantación baja.

3. Extremidades:Manos pequeñas con dedos cortos.Pliegue palmar único (un solo pliegue a través de la palma de la mano).Dedos meñiques a menudo curvados hacia adentro (clinodactilia).Espacio amplio entre el primer y segundo dedo del pie.

4. Tono muscular y articulaciones:Hipotonía (bajo tono muscular), que puede afectar el desarrollo motor.Articulaciones laxas (flexibilidad anormal en las articulaciones).

https://youtu.be/waGqS4lyvng?si=7AdS3SN80B1xGMO_

https://es.m.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down