Síndrome de Down

                    Síndrome de Down.

                           Historia.

Historial del síndrome de Down

La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430 - 1506) parece representar un niño con rasgos que evocan de la trisomía, así como el cuadro del Sir Joshua Reynolds (1773), Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD s3e atribuye a Jean Étienne Dominique Esquirol en 1838[10]​ y en sus inicios se denominaba «cretinismo idiocia furfurácea». P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a «una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. 

En ese año, el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: «Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales, donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, su capacidad de imitación y su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores y establecían su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado de filogenia más «primitivo».

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para «romper la barrera de especie» de modo que padres occidentales podían tener hijos «orientales» (o «mongólicos» en expresión del Doctor Down por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth mencionó por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.[14]​ De camino a la denominación el síndrome fue rebautizado como «idiocia Kalmukia» o «niños inconclusos».

En cuanto a su etiología, en el año 1932 el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.[15]​ En 1956 Tjio y Levan demuestran 46 cromosomas en el humano y poco después, en el año 1959, Lejeune, Gautrier y Turpin 

demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. Lo último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs.

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) propusieron el cambio de «idiocia mongoloide» a la denominación actual de «síndrome de Down» ya que los términos «mongol» o «mongolismo» podían resultar ofensivos.[16]​ En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.Lejeune propuso la alternativa de «trisomía 21», poco tiempo después del descubrimiento de en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético. 

https://es.m.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down. 

https://youtu.be/J8ch3lWsZsU?si=VB7ALTox58Kqk01s